ABSTRACT
Resumen: Introducción: El diagnóstico etiológico de las ataxias esporádicas de comienzo en el adulto (AECA) es un desafío clínico pues sus causas posibles son múltiples. No existen en el país estudios a este respecto. Objetivo: Describir las características clínicas, imagenológicas y etiológicas de los pacientes con AECA. Métodos: Estudio prospectivo observacional de los pacientes con AECA que consultaron en el Hospital de Clínicas de Montevideo desde abril de 2010 a marzo de 2014. Se realizó una evaluación clínico-paraclínica protocolizada para llegar al diagnóstico etiológico. Resultados: Se incluyeron 36 pacientes. En 20 de ellos se logró demostrar una etiología definida, siendo las más frecuentes la degeneración cerebelosa alcohólica y la paraneoplásica. La mayoría de los casos en quienes se instauró un tratamiento de dicha etiología lograron un cese de la progresión o mejoría de los síntomas. Discusión y Conclusiones: El estudio protocolizado de los pacientes con AECA logra el diagnóstico etiológico en más de 50% de los casos. Aún así un 44% de los pacientes quedan sin etiología demostrada, principalmente por la incapacidad de acceder a estudios genéticos. Los factores que más se asocian a encontrar una etiología adquirida demostrada fueron: rápida progresión, síndrome vermiano puro y franca asimetría del cuadro.
Abstract: Introduction: Etiological diagnosis of Sporadic Ataxia of Adult Onset (SAAO) is a clinical challenge because its possible causes are multiple. There are no studies of SAAO in our country. Objective: To describe the clinical, imaging and etiological characteristics of patients with SAAO. Methods: Prospective observational study of patients with SAAO who consulted at Hospital de Clínicas de Montevideo from April 2010 to March 2014. A protocolized clinical-paraclinical evaluation was performed to reach the etiological diagnosis. Results: Thirty-six patients were included. In 20 of them an acquired definite etiology was demonstrated. The most frequent were alcoholic and paraneoplastic cerebellar degeneration . The majority of cases in which a treatment of this etiology was instituted resulted in a cessation of the progression or improvement of symptoms. Discussion and Conclusions: The protocolized study of patients with SAAO achieves the etiological diagnosis in more than 50% of the cases. Still, 44% of patients remained without proven etiology, mainly due to the inability to access genetic studies. The factors that are most associated with finding a proven acquired etiology were: rapid progression, pure vermis syndrome and frank asymmetry of symptoms.
Resumo: Introdução: O diagnóstico etiológico da ataxia esporádica do início do adulto (AECA) é um desafio clínico porque suas possíveis causas são múltiplas. Não há estudos neste país. Objetivo: Descrever as características clínicas, imagiológicas e etiológicas de pacientes com AECA. Métodos: estudo prospectivo observacional de pacientes com AECA que consultou no Hospital de Clínicas de Montevidéu de abril de 2010 a março de 2014. Foi realizada uma avaliação clínico-paraclínica para alcançar o diagnóstico etiológico. Resultados: Foram incluídos trinta e seis pacientes. Em 20 deles, foi possível demonstrar uma etiologia definida, sendo a mais frequente a degeneração cerebelar alcoólica e a degeneração paraneoplásica. A maioria dos casos em que o tratamento desta etiologia foi instituído resultou na cessação da progressão ou melhora dos sintomas. Discussão e Conclusões: O estudo protocolizado de pacientes com AECA atinge o diagnóstico etiológico em mais de 50% dos casos. Ainda assim, 44% dos pacientes estão sem etiologia comprovada, principalmente devido à incapacidade de acessar estudos genéticos. Os fatores mais associados com a obtenção de uma etiologia comprovada foram: progressão rápida, síndrome do vermimus puro e assimetria franca da condição.
ABSTRACT
Resumen: El síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es una enfermedad de la transmisión neuromuscular pre sináptica poco frecuente e infra diagnosticada, con síntomas clínicos característicos aunque poco específicos pero hallazgos neurofisiológicos muy típicos. En la mayor parte de los casos se presenta como un síndrome paraneoplásico aunque existen formas idiopáticas. Describimos el caso de un paciente que se presentó con un cuadro clínico compatible y hallazgos neurofisiológicos contundentes que permitieron realizar el diagnóstico. Si bien no se encontró una neoplasia oculta en el tamizaje inicial es fundamental el seguimiento clínico-paraclínico por su elevada asociación con la misma. La evolución fue satisfactoria con tratamiento sintomático. Discutimos la fisiopatología del trastorno, estableciendo, como hecho fundamental la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio voltaje dependientes pre sinápticos, siendo este hecho fundamental para la comprensión del tratamiento sintomático planteado. Repasamos las características que se asocian a mayor riesgo de neoplasia oculta y planteamos la estrategia de seguimiento para despistarla precozmente.
Abstract: Lambert Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an uncommon neuromuscular joint disease, usually infra diagnosed, with characteristic but nonspecific clinical symptoms but very typical neurophysiological findings. In most cases it is a paraneoplastic syndrome although idiopathic forms also exist. We describe the case of a patient with typical clinical presentation and neurophysiological findings that allowed the diagnosis. The initial screening for hidden malignancy was negative, but the follow up is essential to rule it out given its strong association. The evolution was satisfactory with symptomatic treatment. We discuss the pathophysiology of the disorder, establishing as fundamental fact, the presence of antibodies against presynaptic voltage-dependent calcium channels, which is essential to understand the symptomatic treatment. We review the features that are associated with increased risk of hidden malignancy and propose a follow-up strategy to throw it off early.